El 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Phelan-Mc Dermid, para sensibilizar y concienciar a la población acerca de la detección precoz de esta patología genética poco frecuente que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad de hablar.
Con la creación de esta efeméride se pretende promover la importancia de la investigación de esta enfermedad, debido a la dificultad de su diagnóstico así como la poca disponibilidad de tests de laboratorio que no permiten determinar su incidencia real.
De acuerdo a las estadísticas se estima que existen aproximadamente 4.000 casos en España, de los cuales se han diagnosticado 160 pacientes.
¿Qué es el Síndrome de Phelan-Mc Dermid?
El Síndrome de Phelan-Mc Dermid es una enfermedad rara, generada por la pérdida espontánea de material genético (deleción) del extremo terminal del cromosoma 22q13, generando la mutación del gen SHANK3 que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad del habla.
Se estima que en el 80% de los casos se genera un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA).
Síntomas, diagnóstico y tratamiento
Los síntomas y características físicas de este síndrome son los siguientes, los cuales varían en cada paciente:
- Retraso o ausencia del lenguaje.
- Lenguaje restringido.
- Bajo tono muscular (Hipotonía).
- Retraso cognitivo.
- Dificultades con la psicomotricidad fina y gruesa.
- Movimientos bucales frecuentes.
- Uñas de los pies displásicas.
- Crecimiento normal o acelerado.
- Poca percepción del dolor.
- Manos grandes y carnosas.
- Convulsiones.
- Estrabismo y problemas de visión.
En el diagnóstico de esta patología se realiza una prueba genética antes de los 3 años denominada CGH Array, para efectuar un análisis de los cromosomas (cariotipo) y detectar anomalías estructurales cromosómicas.
En la actualidad no se ha determinado un tratamiento para las personas afectadas por este síndrome. Se aplican terapias para paliar los síntomas y efectos de esta patología:
- Terapia física: hidroterapia y natación, masajes, psicomotricidad, equinoterapia.
- Terapia del lenguaje: logopedia, Sistema PECS; lengua de signos.
¿Cómo se celebra este día internacional?
Para conmemorar esta efeméride se llevan a cabo eventos y actividades presenciales y virtuales, así como la iluminación de edificios públicos y privados de color verde.
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Información obtenida de diainternacionalde.com
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